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[1]黄艳环,陆泠羽,苏国生,等.β-地中海贫血临床诊治研究进展[J].慢性病学杂志,2014,(08):619-622.
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β-地中海贫血临床诊治研究进展(PDF)

《慢性病学杂志》[ISSN:1674-8166/CN:11-5900/R]

卷:
期数:
2014年08期
页码:
619-622
栏目:
综述
出版日期:
2014-11-30

文章信息/Info

Title:
-
作者:
黄艳环1; 陆泠羽2; 苏国生3; 罗晓璐3
1.广西南丹县人民医院，广西南丹547200；2.广西南丹县妇幼保健院，广西南丹547200； 3.广西南宁市第四人民医院，广西艾滋病临床治疗中心，南宁530023
Author(s):
-
关键词:
地中海贫血; 基因突变; 珠蛋白
Keywords:
-
分类号:
R556.6
DOI:
-
摘要:
β-地中海贫血是一种常染色体遗传性溶血性贫血， 其发生机制主要是珠蛋白基因发生突变或者缺 失， 比较常见的点突变类型主要为CD41~42、IVS Ⅱ 654、CD17、TATA- 28、CD71～72、TATA- 29 等。临床检测方法主要包括红细胞指标检测、血红蛋白（Hb） 分析、跨越断裂点PCR (Gap-PC) 和多 重连接探针扩增(MLPA)分析技术以及反向点杂交（RDB） 分析技术等。输血治疗目前仍是治疗β-地中海 贫血的一种主要方法，主要目的是提高Hb 的含量；祛铁治疗主要目的是减少铁蛋白水平及肝脏中铁的含 量，主要药物有去铁胺、去铁酮及地拉罗司；其他治疗方法还有基因诱导药物治疗、基因导入、基因改造 和造血干细胞移植等。
Abstract:
-

参考文献/References:

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备注/Memo

备注/Memo:
基金项目：广西壮族自治区卫生厅自筹经费科研课题 （Z2012621） 作者简介：黄艳环，本科，主管技师，主要从事孕产 妇遗传性疾病的实验室研究工作 通信作者：陆泠羽，E-mail: 530653796@qq.com
更新日期/Last Update: 2014-11-30